Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。

　　胆道运动功能障碍(biliary tract dyskinesis syndrome)包括胆道运动功能失调(dyskinesis，即胆道排空速度异常)、胆道张力异常(dystonia，即胆道肌张力异常)和胆道共济失调(ataxic，即胆道各部分间协调障碍)。

　　多发脑梗死性痴呆(multi-infarct dementia，MID)由加拿大神经病学家Hachinski(1974)提出，是血管性痴呆(VaD)最常见的类型，占39.4%。由于反复发生卒中，双侧半球大脑中动脉或后动脉多个分支供血区的皮质、白质或基底核区受累。导致智能及认知...

　　言语和语言发育障碍指在发育早期就有语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常，这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞或周围环境因素所致。语言发育...

　　外阴丹毒由A族B型溶血性链球菌、偶由C型或G型链球菌引起的外阴皮肤黏膜中表浅淋巴管网的急、慢性炎症。外阴皮肤黏膜受损，细菌侵入诱发外阴丹毒;也可由血行感染引发该病。因此丹毒发病的严重程度与患者的易感性及免疫力相关。发病后病灶局部皮...

　　卵巢功能缺如综合征(ovarian functional absence syndrome)又称女性去势综合征起源于卵巢功能丧失，雌激素缺乏，主要表现为自主神经功能紊乱，从而引起全身和局部出现一系列症状的一组症候群。

　　梅毒的病原菌为梅毒螺旋体，其中60%的患者可有骨与关节损害。其属于性病的一种，新中国成立后此病已被消灭，但近年来又有死灰复燃之势。

　　由感染引起局部红、肿、痛及压痛，继而出现波动感有脓液形成。

　　急性冠脉综合征(ACS)是一组由急性心肌缺血引起的临床综合征，包括急性心肌梗死(AMI)及不稳定型心绞痛(UA)，其中AMI又分为ST段抬高的心肌梗死(STEMI)及非ST段抬高的心肌梗死(NSTEMI)。血小板的激活在ACS的发生中起着重要作用。

　　足跟瘀斑(calcaneal petechiae)亦称为黑踵(black heel)，是发生于足跟侧面或后面的无症状群集蓝黑色或黑色斑点。病因不清，多发生于青少年及球类运动员。

　　急性胆囊炎起病多与饱食、吃油腻食物、劳累及精神因素等有关，常突然发病，一开始就出现右上腹绞痛、呈阵发性加剧，并向右肩或胸背部放射，伴有恶心及呕吐。急性胆囊炎在小儿比较少见，偶有伴发胆石症者,小儿更为罕见。

　　毛囊性鱼鳞病(follicularis ichthyosis)又称秃发性毛发角化病(keratosis pilaris decalvans)，病因尚不明。发病机制还不清楚。临床表现为全身性角化过度，伴呈肉色与刺状的泛发性皮肤毛囊突起，好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒疹，中央有角...