小儿肾小管性酸中毒是指小儿发生肾小管性酸中毒的一系列症状的疾病。肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-...

　　醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。临床上以高血钾、低钠血症、低血容量、体位性低血压和尿盐丢失为主要表现。醛固...

　　亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿...

　　神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如...

　　阿尔茨海默病(Alzheimers disease AD)虽是一种病因未明的原发性退行性大脑疾病，但其发病机制与雌激素水平降低影响脑结构功能相关。阿尔茨海默病具有特征性神经病理和神经生化改变，它常常起病隐匿，在几年的时间内缓慢而稳固地发展，常于起...

　　小儿药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)又称小儿药疹(drug eruption)，是指药物经各种途径(如内服、注射、吸入或塞入等)进入小儿体内，引起的皮肤或黏膜的炎症反应。严重者可伴有全身性损害，可伴有内脏损害，甚至死亡。小儿药疹可由变态...

　　回旋形线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)亦称Netherton综合征，健康搜索是一种常染色体隐性遗传病x。发病机制还不很清楚健康搜索。健康搜索在出生时或生后不久即出现皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑健康搜索，周边有明显...

　　桡骨小头骨折是成年人容易发生的肘部损伤。通常疼痛症状较轻，临床上容易误诊。

　　斑疹伤寒有流行性斑疹伤寒和地方性斑疹伤寒之分。前者系由普氏立克次体通过人虱传播，并发支气管肺炎，仅次于Q热肺炎;后者也称鼠型斑疹伤寒(murine typhus)，是由莫氏立克次体经鼠蚤传播的急性传染病，其临床特征与流行性斑疹伤寒相似，但病情...

　　胰腺分裂(pancreatic division，PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形，又称为胰腺分隔，胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等，由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。无症状者无需特殊治疗。 ...

　　颈椎黄韧带骨化症是指颈椎黄韧带反复的损伤累及和反应性修复过程导致了韧带的骨化，从而引起一系列症状的一类疾病。这是一种老年性疾病，50～60岁年龄组的比例较高，并且发病率有随着年龄的增加增高的趋势。患者以男性居多，男女之比为2∶1。黄...

　　骨肉瘤是恶性度较高的肿瘤，常发生于青少年，男性较女性多见，约有5%发生于颌骨，下颌骨较上颌骨为多见，损伤及放射线可能为诱发因素，骨肉瘤是由肿瘤性造骨细胞、肿瘤性骨样组织及肿瘤骨组成，分化较成熟、肿瘤骨较多的称为成骨性骨肉瘤，其恶...