先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。

　　窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML)，又称Rosai-Dorfman综合征，其病因未明，好发于儿童及青少年，是一种少见的良性自限性疾病。

　　同种免疫性新生儿血小板减少性紫癜(neonatal alloimmune thrombocytopeni，NAT)是先天性血小板减少性紫癜的一个类型，表现为出生时无症状，血小板正常，出生后数小时全身散在紫癜，血小板减少严重者出现颅内出血。

　　复发性无菌性脑膜炎(recurrent aseptic meningitis)系指脑膜炎呈反复发作病程。发作时出现发热、颈部强直等脑膜刺激征，同时脑脊液检查主要呈淋巴细胞增多及蛋白轻度增高，一般历时数天迅速自然缓解，在发作间歇期症状完全消失，脑脊液也完全...

　　十二指肠白点综合征（Duodenal White Spot Syndrome，DWSS）是近年来日本学者根据内镜所见提出的一个新综合症概念，系指十二指肠粘膜呈现不同于十二指肠溃疡的、散在粟粒样大小的白点或白斑。由于在活检病理检查时均有十二指肠炎症存在，故...

　　残窦综合征（Residue Sinus Syndrome）是指BillrochⅡ式手术时，胃窦切除不全，残留胃窦所致的吻合口溃疡症候群。残留胃窦复发性溃疡的发病率为40%。

　　心房心肌梗死具有与单纯心室心肌梗死不同的临床过程，但因本身确诊较困难，临床表现常被同时伴随的心室心肌梗死所掩盖，故尚未引起足够的重视。

　　原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma，PCNSL)是一种仅发生于脑和脊髓，而没有全身其他淋巴结或淋巴组织浸润的淋巴瘤。

　　卵巢环管状性索肿瘤(sex cord tumor with annular tubules of ovary)属于低度恶性肿瘤。　　临床表现有内分泌紊乱外，是一种既分泌雌激素又分泌孕激素的功能性肿瘤。

　　脊索瘤是颅内较少见的一种破坏性肿瘤，深在于颅底部位，临床诊断主要根据神经症状和典型的影像学的改变两方面。1857年由Virchow首先记载脊索瘤，1858年Muller指出脊索瘤与胚胎脊索残留组织有关。 颅内脊索瘤多起自斜坡中线部位，位于硬膜外，...

　　肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形，可以单侧性，亦可以是双侧。单侧较双侧者多，右侧较左侧多四倍，女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51，880例尸解中，发现输尿管重复畸形342例，为1...

　　周边葡萄膜炎（peripheral uveitis）又称睫状体平坦部炎（pars planitis），是一种肉芽肿性葡萄膜炎，常见于健康人，多双眼病慢性过程。