脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。

　　由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。

　　肱骨髁间骨折是肘关节的一种严重损伤，好发于青年和壮年。这种骨折常呈粉碎性，闭合复位困难，开放复位缺乏有效的内固定从而造成肘关节功能障碍、骨不连或畸形愈合者并不少见，对肘关节功能将有严重影响。无论采用闭合手法复位，还是手术开放复...

　　萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病。也可3型间重叠。

　　眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。本病1889年由Doyne首先描述，于1892年由Knapp予以命名。合并皮肤弹力纤维损害等周身病变者称Grenoblad-Strandberg综合征。病变...

　　泛发性特发性毛细血管扩张(generalized essential telangiectasia)是指四肢、躯干大面积小静脉和毛细血管扩张而不伴其他皮损的疾病，多发于女性。

　　缺铁性吞咽困难是食管腔内的一层薄的隔膜，根据其在食管的部位不同分为：上食管蹼、中食管蹼、下食管蹼，其中以上食管蹼多见。多数食管蹼病人无症状，在健康体检或偶然的消化管造影时发现。少数可表现为咽下困难，男女均可发病，国内报告罕见。

　　寰椎骨折又名Jefferson骨折(因由Jefferson于1920年首次报道，故此命名)。环形的寰椎遭受轴向压缩和头部向后、下转伸时，暴力经枕骨髁作用于寰椎侧块，并引起寰椎骨环爆裂(散)骨折。寰椎的前弓与后弓双侧骨折，以致侧块被挤压而向四周分离。这种...

　　脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。　　胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融...

　　脊髓亚急性联合变性(subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病，通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索，临床表现为深感觉障碍，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪，并伴有周围性感觉障碍...

　　急性高原病(acute altitude sickness)是人体急进暴露于低氧环境后产生的各种病理性反应，是高原地区独有的常见病。目前，关于急性高原病的命名和分型，国内外基本趋于统一。根据本病的临床症状和病情，国际高原病专业会议将其分为轻、中和重...

　　挤奶员结节（Milkers Node）又称副牛痘，是挤奶员挤奶时接触假牛痘病毒所致的病毒性皮肤病。