早老症(progeria)又称HutchinsonCGilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表...

　　胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

　　窦性心律失常(sinus arrhythmia)指窦房结发生的激动不匀齐，使心率呈现时快时慢的现象，脉搏在吸气时加速而在呼气时减慢，快慢相差0.12s，是小儿时期常见的生理现象。此现象在心动过缓时较多见，但在发热、运动或服阿托品之后，就会消失。少数...

　　海拔在3000m以上的地区，称为高原地区，其特点为气压低，氧分压也相应降低，易导致人体缺氧。高原建设者、边防战士、登山运动员等如未采取预防措施，可引起高原病（high altitude sickness）或高原适应不全症，又称高山病（mountain sickness）。

　　在新生儿期因B链球菌(group B streptococci，简称GBS)感染引起的疾病为新生儿B链球菌感染。B链球菌与围生期感染关系密切，20世纪70年代已证明是新生儿败血症和脑膜炎的一个重要病原。

　　Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

　　婴儿型黑性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使...

　　急性化脓性腭扁桃体炎是腭扁桃体急性非特异性炎症，常伴咽炎，多见于20岁以下青少年。主要致病菌为乙型溶血性链球菌、肺炎球菌，流感杆菌也可引起本病。

　　赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特...

　　巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。

　　小肠纤维瘤是由小肠黏膜纤维组织发生的良性肿瘤，较少见，River报道1399例小肠肿瘤中有163例，占11.6%。国内一组1265例小肠良性肿瘤中有5例，仅占0.39%。

　　匍行性血管瘤(angioma serpiginosum)，病因不明。发病机制还不清楚。皮损特点为细小，铜色到鲜红色斑点，倾向演变为丘疹，成群发生，形成小环状或匍行性外观。