先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其它畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。

　　胰胆管合流异常综合征（Abnormal Pancreaticocholang Synoflow Syndrome）也称先天性胆总管囊肿。

　　钩端螺旋体病(leptospirosis)简称钩体病，是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称打谷黄或稻瘟病。其临床特点为高热、全身酸痛、乏力、球结合膜充血、淋巴结肿大和明显的腓肠肌疼痛。重者可并发肺出血、黄疸、...

　　血管活性肠肽瘤（VIPoma）是胰岛D1细胞的良性或恶性肿瘤，由于D1细胞分泌大量血管活性肠肽（Vasoactive Intestinal Peptide，VIP）而引起严重水泻（Watery diarrhea）、低钾血症（Hypopotassemia）、胃酸缺乏（Achlorhydria）或胃酸过少（Hy...

　　眼颧部褐蓝痣于1938年由太田医生首先报告，故又名“太田痣，是遗传或某些胎内原因所引起的皮肤黑素细胞分化异常，致面部三叉神经(主要是第1、2分支)分布区皮肤，并常波及巩膜等组织的色素性病变。临床上以眼周围及面部皮肤褐青色斑块或斑片为特...

　　10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。

　　胰高糖素瘤综合征(glucagonoma syndrome)又称坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory erythema)是以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、体重下降、糖尿为特征，并常伴发分泌高血糖素的仅胰腺细胞肿瘤的综合征，约80%的肿瘤为恶性，半数...

　　勒夫勒心内膜炎(LOuml;fflerrsquo;s endocarditis)又称为嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎或嗜酸性粒细胞性心内膜病等。

　　遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。

　　奴卡菌病是由诺卡菌(又称奴卡菌)引起的急、慢性、化脓性(偶为肉芽肿性)疾病。奴卡菌属于放线菌。奴卡菌通过感染皮肤和内脏，引起局部和全身症状。

　　共内性斜视（concomitant strabismus）是指双眼视轴分离，眼外肌其神经支配的无品质性病变，在各个方向，不论何眼为注视眼，其偏斜度均相等。非共同性斜视，依注视眼不同，其偏斜度不相等，如患眼注视时，偏斜度加大，眼外肌骨力不足或麻痹是...

　　发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。