先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。...

　　弥漫性食管壁内憩室是非常少见的良性病变。Mendl等(1960)首次描述此病。本病特征是食管壁多发的呈弥散性分布的大小为1～3mm外突性小囊，该病变同时伴有食管炎症、纤维化及管壁增厚。

　　迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为ldquo;CATCHrdquo;22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。

　　急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

　　血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

　　链球菌中毒性休克综合征(streptococcal toxic shock syndrome，Strep TSLS)是由于链球菌引起的急性严重综合征，以局部疼痛、高热、低血压及多器官受累等为特征。可由A群链球菌、缓症链球菌(S.mitis)或草绿色链球菌(S.viridans)引起，病菌主...

　　小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积...

　　细菌协同性坏疽(bacterial synergistic gangrene)又称Meleneys协同性坏疽(Meleneys synergistic gangrene)，或进行性协同性坏死。是由微嗜氧非溶血性链球菌和厌氧链球菌所引起的皮下组织感染 。另外，肢体的软组织感染亦可导致坏疽的病理...

　　腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本...

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。　　糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色...

青霉菌广泛存在于自然界。某些青霉菌可产生抗生素如青霉素及多种酶和有机酸，从而得到广泛应用，多数通常为污染菌，少数菌种在一定条件下可引起青霉菌病(penicilliosis)和肺青霉病。近年来受到重视的马尔尼菲青霉菌病已在另一节重点讨论。

　　结核性葡萄膜炎是结核的常见眼部病变，在20世纪60年代以前曾经是葡萄膜炎的主要类型之一。结核在多系统多器官均可引起病变。结核杆菌感染在眼部最常见的病变是葡萄膜炎，也可引起眼睑、结膜、角膜、巩膜和表层巩膜、眼眶、视神经等的病变。