心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。　　本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。

　　范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐...

　　在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，...

　　泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主...

　　卡氏肺囊虫(PC)目前一般认为是原虫的一种。有关PC的生活史尚未完全了解，但已知属于人畜共同感染症的一种。PC肺炎是宿主存在免疫缺陷的基础上发生的机会感染性疾病。

　　本征系指由于盆腔肿瘤伴发腹水和胸腔积液，并且肿瘤切除后腹水及胸腔积液仍不一定消失的一种综合征。

　　双子宫属生殖道畸形，其发生是由于胚胎发育期两侧苗勒管发育正常但未完全融合，各自发育形成双子宫，附有各自的输卵管，皆各具有功能，形成双子宫、双宫颈、亦常伴有双阴道。

　　肺炎对规范化抗菌治疗反应欠佳，病灶消散延迟、不消散、甚至进展是一个常见的临床问题，据估计因此而到呼吸专科就诊或咨询者约有15%，接受纤维支气管镜检查有8%，而在ICU近90%患者在胸部X线片上可见持续性肺浸润阴影。因此，正确评估所谓消散延...

　　硬化性胆管炎(sclerosing cholangitis)又名纤维性胆管炎，是一种胆汁淤积综合征，是以肝内、外胆管炎症导致肝内外胆管壁黏膜下和浆膜层纤维样变性、增生，致胆管慢性纤维性狭窄和闭塞。最终可发展成胆汁性肝硬化和门脉高压，少数病例可累及胆...

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统...

本型为硬膜内脊髓周围动静脉瘘，其病变实质为硬膜内直接由脊髓前动脉供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外方，病变并未蔓延到脊髓内。本型又分为ⅣA、ⅣB、ⅣC 3个亚型。这些病变由髓内动脉(或偶尔为脊髓后动脉)和硬膜内回流静脉间的血...

　　眼眶转移癌(orbital metastatic carcinoma)代表一组重要的眼眶占位性病变。其诊断常常对患者提示预后不良，因此要求准确的诊断和果断有效的处理。 在成人和儿童之间转移癌有相当明显的差别：在成人，大多数转移癌是癌，它们来自乳腺、肺、膀...